一个“吃货”的烦恼，
Prader-Willi
综合征知多少？
什么是
Prader-Willi
综合征？
2012
年
3
月发现健康频道的神秘诊断事件节目中，一位叫
Conor
Heybach
的“吃货”和大家分享了自己“迷恋”肥胖的故事。年轻的
Conor
Heybach
自从出
生以来，他就很难获得足够的营养。然而，随着年龄的增长，他说话越来越清晰，
而且非常爱吃东西，以至于他在角落里偷偷的、不停的强迫性自己暴饮暴食。
Conor
的体重迅速增加，对他的父母来说一直是个谜，直到一名医生最终发现他
患有一种罕见的遗传疾病，叫做
Prader-Willi
综合征
。
Prader-Willi
综合征是一种
染色体片段异常改变导致的遗传性疾病综合征
，
尽管
Prader-Willi
综合征很罕见，但影响身体的许多部位。在婴儿期，这种情况
的特点是肌肉张力弱
(
张力不足
)
、进食困难、生长不良和发育迟缓。幼儿期到成
年期，受影响的个体会产生贪得无厌的食欲，导致慢性暴饮暴食和肥胖，尤其是
肥胖的人久而久之还会患有
2
型糖尿病
。
Prader-Willi
综合征通常有
轻度至中度智力障碍和学习障碍
，行为问题在大
多数人中很常见：包括脾气爆发、固执和强迫性行为，如抓伤皮肤。他们有着独
特的面部特征，例如
狭窄的额、杏仁状的眼睛和三角形的嘴，身材矮小、手脚短
小、皮肤异常
。有些
Prader-Willi
综合征患者还有着看起来令人羡慕的
白皙浅色
的头发
，这些受影响的男孩和女孩
生殖器发育不良，
使他们的青春期延迟或不完
全，大多数受影响的个体
无法生育
(
不育
)
。
为什么会得
Prader-Willi
综合征？
Prader-Willi
综合征
影响了全球约
1/10
，
000
至
30
，
000
人。现在认为
由
中基因功能的丧失引起的特定区域
15
号染色体发生了变化。人们通常从父母那
里各继承一份染色体。而
Prader-Willi
综合征患者的基因
只从父亲一个人那里继
承并被激活
，这种亲本特异性基因激活是由一种叫做
基因组印记的现象
引起的。
大多数情况下
Prader-Willi
综合征
(
约
70
%)
发生在父亲的一部分
15
号染色体在
每个细胞中被删除。另外
25%
的案例中，
Prader-Willi
综合征患者们也没有从每
一位父母那里继承一份拷贝，而是有两份
15
号染色体都是从他们的母亲那里获
得的，这种现象被称为
母性单亲二倍体
。
通常在早期，医生根据症状和体征怀疑
Prader-Willi
综合征
，最终的诊断几乎总是可以通过
验血
来做出，这种基因测试
可以识别出孩子染色体中表明普拉德
-
威利综合征的异常。
Prader-Willi
综合征应该怎么治疗？
早期诊断和治疗可以提高
Prader-Willi
综合征
患者的生活质量。在美国，通
过州卫生部门，婴儿和初学走路的孩子通常可以获得这些类型治疗的早期干预计
划，在学年中，教育规划和支持可以最大限度地提高学习。国外一个
健康专家团
队
可能会和家长一起工作来并控制孩子的病情，团队包括了
内分泌科医师、行为
专家、营养师、物理和职业治疗师、心理健康专家、遗传学家和其他需要的专家
。
①
改变喂养方式
：婴儿期：许多患有
Prader-Willi
综合征
的婴儿因肌肉张
力下降而难以进食。儿科医生可能会推荐一种
高热量配方奶粉
或特殊喂
养方法来帮助他们增加体重，并监控您孩子的成长。
②
生长激素、性激素治疗
：
Prader-Willi
综合征
患儿的人类生长激素治疗有
助于
促进生长、改善肌肉张力和减少体脂
。通常建议在开始生长激素治
疗前进行睡眠研究。接受荷尔蒙替代疗法
(
男性用睾丸素，女性用雌激素
和孕酮
)
来补充低水平的性激素。激素替代疗法通常在孩子达到青春期正
常年龄时开始，有助于降低骨质疏松症的风险。有些还可能需要手术来
矫正发生变化的睾丸。
③
体重的管理
：营养师可以制定
健康、低热量
的饮食，来控制孩子的体重，
同时确保适当的营养。热量受限的饮食可能需要补充
维生素
或
矿物质
来
确保营养均衡，增加体育活动和锻炼有助于控制体重和改善身体机能。
④
康复训练
：最重要的还是受益于一系列康复训练治疗，包括提高
运动技
能
和
力量
的物理治疗、提高
语言技能
的言语治疗和学习
日常技能
的职业
治疗。学习适合年龄的行为、社交技能和人际交往技能的发展疗法也可
能有所帮助。
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